Les maladies génétiques sont dues à des anomalies de l'ADN, c'est-à-dire de l'information qui détermine le fonctionnement de notre corps. Cette information présente dans nos cellules nous est transmise par nos parents et nous la transmettons à nos enfants. C'est pourquoi les maladies génétiques sont souvent familiales : plusieurs membres d'une même famille peuvent être atteints.