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Conozca el Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios y otros exámenes genéticos de Mendelics. Buscamos que el análisis genómico este al alcance de todos.

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O Exoma Completo analisa, por sequenciamento de nova geração (NGS), todas as regiões codificadoras do DNA (exons) — cerca de 20–23 mil genes — onde ocorre a maior parte das variantes associadas a doenças genéticas. Além das variantes de nucleotídeo único (SNVs) e das pequenas inserções/deleções (INDELs), nossa análise inclui variações no número de cópias (CNVs) e o genoma mitocondrial, ampliando a capacidade diagnóstica em quadros complexos. Veja mais abaixo. Caso o paciente não tenha um pedido médico é necessário um aconselhamento pré-teste, com preenchimento do formulário clínico para avaliação do exame juntamente com um médico da Vinci. Não há custo adicional. Exemplos de utilização do Exoma: Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual Transtorno do aspecto autista (TEA) Malformações congêntias Epilepsias de início precoce Doenças raras sem diagnóstico definido Histórico familiar sugestivo de herança genética  Útil em casos complexos e inconclusivos: Indicada quando sintomas são difíceis de classificar ou testes genéticos específicos foram inconclusivos Abrangência genética excepcional: Analisa todas as regiões codificadoras do DNA (exons), abrangendo cerca de 20–23 mil genes — os responsáveis por aproximadamente 85% das mutações patogênicas conhecidas Alta capacidade diagnóstica: Permite identificar variantes de nucleotídeo único (SNVs), pequenas inserções/deleções (INDELs), alterações no número de cópias (CNVs) e até achados incidentais clinicamente relevantes Diferenciais da Vinci: Tecnologia de ponta (NGS) com análise completa de SNVs, INDELs e CNVs. Cobertura de 20 000+ genes, em linha com laboratórios internacionais de referência. Interpretação qualificada, integrando resultados com seu contexto clínico e histórico. Consulta médica para interpretação do resultado e definição de diagnósticos complementares. Informações complementares:  Autocoleta no conforto de casa.  Prazo de entrega: O exame fica pronto em até  25 dias úteis após a chegada do kit n

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